당신이 몰랐던 암 유전자의 진실: 숙명일까, 예방 가능한 위험일까?

안녕하세요, 오늘은 많은 분들이 두려워하면서도 제대로 이해하지 못하는 '암과 유전'에 관한 이야기를 나눠보려 합니다. '우리 가족은 암 가족력이 있어서...'라는 말을 한 번쯤 들어보셨을 텐데요. 과연 암은 얼마나 유전되는 것일까요? 그리고 유전적 위험이 있다면 우리는 무엇을 할 수 있을까요?

제 양가에는 암 가족력이 있습니다. 외할아버지는 위암, 아버지는 간암으로 투병하셨고, 저는 아버지의 간암으로 간 기능(도너) 수술, 갑상선암, 위암으로 3번의 수술을 겪었습니다. 그래서 어머니는 항상 걱정이 많으셨어요. 이런 경험을 통해 암과 유전의 관계가 우리가 생각하는 것보다 훨씬 복잡하다는 것을 깨달았습니다.

이 글에서는 최신 연구를 바탕으로 암과 유전의 관계, 유전성 암의 특징, 그리고 유전적 위험이 있는 사람들이 취할 수 있는 실질적인 예방 전략에 대해 알아보겠습니다.

암과 유전: 숙명과 가능성의 관계 요약내용

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1. 암은 얼마나 유전될까? 유전성 vs 산발성 암의 진실

많은 사람들이 '가족 중에 암 환자가 있으면 나도 암에 걸릴 확률이 높다'고 생각합니다. 그러나 실제로 모든 암의 5-10%만이 명확한 유전적 요인에 의해 발생하는 '유전성 암'입니다. 나머지 90-95%는 '산발성 암'으로, 환경적 요인과 생활습관, 그리고 시간이 지남에 따라 축적되는 유전적 변화(돌연변이)에 의해 발생합니다.

 

가. 유전성 암의 특징:

• 젊은 나이에 발병(일반적인 발병 연령보다 10-20년 빠름)
• 여러 세대에 걸쳐 같은 유형의 암이 반복적으로 발생
• 한 개인에게 여러 원발성 암이 발생
• 양측성 기관(양쪽 유방, 양쪽 난소 등)에 암 발생

2023년 발표된 영국 캠브리지 대학의 연구에 따르면, 유전성 암 중에서도 BRCA1/2 변이(유방암, 난소암), Lynch 증후군(대장암, 자궁내막암), Li-Fraumeni 증후군(다양한 암)이 가장 잘 알려져 있습니다.

나. 유전성 암과 산발성 암의 비율   

암 종류	유전성 비율	산발성 비율	주요 유전자 변이
유방암	5-10%	90-95%	BRCA1, BRCA2, PALB2
대장암	5-7%	93-95%	MLH1, MSH2, MSH6 (Lynch 증후군)
난소암	20-25%	75-80%	BRCA1, BRCA2
전립선암	5-10%	90-95%	BRCA2, HOXB13
췌장암	10%	90%	BRCA2, PALB2, ATM

출처: 미국 국립암연구소(NCI), 2023

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2. 암 유전자 검사: 누가, 언제, 어떻게 받아야 할까?

최근 유전자 검사 기술의 발전으로 개인의 암 위험도를 예측하는 것이 가능해졌습니다. 그러나 모든 사람이 검사를 받을 필요는 없습니다. 다음과 같은 경우에 유전자 검사를 고려해볼 수 있습니다:

가. 유전자 검사를 고려해야 할 사람:

• 가족 내 여러 명이 같은 종류의 암에 걸린 경우
• 일반적인 발병 연령보다 일찍 암이 발생한 경우
• 희귀 암이나 여러 암이 한 사람에게 발생한 경우
• 특정 인종 배경(예: 아슈케나지 유대인은 BRCA 변이 확률이 높음)

2023년 미국 임상종양학회(ASCO)의 새로운 지침에 따르면, 유전성 암 위험이 의심되는 사람은 다중유전자 패널 검사를 받는 것이 권장됩니다. 이 검사는 한 번에 여러 암 관련 유전자를 검사할 수 있어 효율적입니다.

한국의 경우, 2020년부터 BRCA1/2 유전자 검사가 특정 조건을 충족하는 유방암, 난소암 환자와 그 가족에게 건강보험 적용을 받게 되었습니다. 2023년에는 Lynch 증후군 관련 유전자 검사도 보험 적용이 확대되었습니다.

나. 유전자 검사 결과 해석

검사 결과는 다음과 같이 나올 수 있습니다:

1. 양성 결과 (병적 변이 발견): 암 발생 위험이 증가했음을 의미하지만, 100% 암이 발생한다는 의미는 아닙니다.
2. 음성 결과 (병적 변이 없음): 검사한 유전자에 문제가 없다는 의미이지만, 다른 유전자에 문제가 있을 가능성이나 산발성 암 발생 가능성은 여전히 존재합니다.
3. 불확실한 결과 (VUS, Variant of Uncertain Significance): 유전자 변이는 발견되었으나 그것이 암 위험을 증가시키는지 아직 불분명한 경우입니다.

의료 유전학자 박지수 교수(가상의 인물)는 "유전자 검사는 단순히 결과를 확인하는 것이 아니라, 결과에 따른 적절한 의학적 관리 계획을 세우는 것이 중요하다"고 강조합니다.

암의 유전과 가족력

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3. 당신의 유전자가 암을 예고한다면: 예방과 조기 발견 전략

유전적으로 암 위험이 높다고 판명된 경우, 다음과 같은 예방 전략을 고려할 수 있습니다:

가. 더 철저한 검진

일반인보다 일찍, 더 자주 검진을 받으세요.

• BRCA1/2 변이: 25-30세부터 유방 MRI, 30-35세부터 유방촬영술 추가
• Lynch 증후군: 20-25세부터 대장내시경, 30-35세부터 자궁내막암/난소암 검진

나. 약물 예방

특정 약물로 암 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

• 타목시펜, 랄록시펜: BRCA2 변이가 있는 사람의 유방암 위험 감소
• 아스피린: Lynch 증후군이 있는 사람의 대장암 위험 감소 (15-20년 복용 시 약 40% 감소)

다. 예방적 수술

위험이 매우 높은 경우, 암이 생기기 쉬운 장기를 미리 제거하는 수술을 고려할 수 있습니다.

• 예방적 유방절제술: BRCA1/2 변이가 있는 사람의 유방암 위험 90% 이상 감소
• 예방적 난소/난관절제술: BRCA1/2 변이가 있는 사람의 난소암 위험 80% 이상 감소

라. 생활습관 개선

유전적 위험이 있어도 건강한 생활습관은 암 발생 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

• 금연
• 건강한 체중 유지
• 알코올 제한
• 규칙적인 운동

연구에 따르면, 유전자 변이가 있어도 건강한 생활습관을 유지하면 암 발생 위험이 최대 30% 감소할 수 있습니다.

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4. 유전적 암 위험에 대한 심리적 영향과 대처

유전성 암 진단이나 고위험군임을 알게 되면 불안, 우울, 죄책감 등 다양한 감정이 생길 수 있습니다. 특히 가족에게 유전될 수 있다는 걱정이 큰 부담으로 다가올 수 있죠.

다음과 같은 방법으로 심리적 어려움을 극복해보세요:

1. 전문가 상담: 유전 상담사나 심리 전문가와 상담하면 감정을 정리하고 정확한 정보를 얻는 데 도움이 됩니다.
2. 지지 그룹 참여: 같은 상황의 사람들과 경험을 나누면 큰 위안이 됩니다. 한국유방암환우회 같은 단체가 있습니다.
3. 정보 수집: 정확한 정보를 얻으면 불확실성에 따른 불안감을 줄일 수 있습니다. 전문의나 신뢰할 수 있는 웹사이트를 참고하세요.
4. 가족과의 소통: 유전적 위험에 대해 가족과 열린 대화를 나누는 것이 중요합니다. 함께 대처 방안을 모색하면 혼자 짊어지는 부담을 줄일 수 있습니다.
5. 긍정적 관점 유지: 유전적 위험을 알게 된 것은 오히려 예방과 조기 발견의 기회가 될 수 있습니다.

기억하세요, 유전자는 운명이 아닌 정보일 뿐입니다. 이 정보를 바탕으로 건강을 지키는 적극적인 행동을 취하는 것이 중요합니다.

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결론: 유전자는 운명이 아닌 정보일 뿐

암과 유전의 관계는 복잡하지만, 유전적 위험이 있다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아닙니다. 오히려 이런 정보는 건강을 지키는 강력한 도구가 될 수 있습니다.

가족력이 있다면 의사와 상담하여 유전자 검사가 필요한지 판단해보세요. 고위험군으로 확인되면 강화된 검진, 예방적 조치, 생활습관 개선 등을 통해 암 위험을 크게 줄일 수 있습니다.

무엇보다 기억해야 할 점은, 우리의 건강은 유전자만으로 결정되지 않는다는 것입니다. 건강한 생활습관을 유지하는 것은 유전적 위험이 있는 사람들에게 더욱 중요합니다. 금연, 건강한 식습관, 규칙적인 운동, 적정 체중 유지, 스트레스 관리 등을 통해 암 발생 위험을 낮출 수 있습니다.

당신의 유전자는 당신의 운명이 아닌, 더 건강한 삶을 위한 지도입니다. 이 지도를 잘 활용하여 더 건강하고 행복한 삶을 살아가시길 바랍니다.